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22/11/2024

A importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico de Doenças Genéticas

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O Teste do Pezinho é um exame essencial e obrigatório para a saúde dos recém-nascidos, pois permite a detecção precoce de diversas doenças genéticas e metabólicas que podem impactar significativamente o desenvolvimento e a qualidade de vida. 

Realizado nos primeiros dias após o nascimento, ele atua como uma importante ferramenta de prevenção, possibilitando intervenções e tratamentos que fazem toda a diferença.

Nesse artigo, vamos entender mais sobre como funciona esse teste e as doenças que podem ser detectadas.

O que é o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é uma triagem neonatal obrigatória no Brasil que, para ter um diagnóstico preciso, é realizada logo após o nascimento. 

Esse exame consiste na coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê, daí o nome “Teste do Pezinho”. 

Essa amostra é comprovada para detectar doenças que podem ser assintomáticas ao nascimento, mas que, se não forem tratadas, podem causar complicações graves.

Figura 1: Pezinho de bebê

Como é realizado o Teste do Pezinho?

A coleta do Teste do Pezinho é rápida e segura, sendo feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. O profissional de saúde realiza uma leve punção no calcanhar do recém-nascido para coleta de gotas de sangue em um papel-filtro, que é então enviado a um laboratório especializado para análise.

O calcanhar é escolhido para essa coleta por ser uma área rica em vasos sanguíneos próximos à pele, facilitando a retirada do sangue necessária com uma pequena punção. Essa proximidade dos vasos permite que o exame seja realizado rapidamente e com o mínimo de desconforto para o bebê. Além disso, o calcanhar é uma região menos exposta, com menor risco de infecção, o que torna uma opção segura e prática para recém-nascidos.

No laboratório, essa amostra passa por testes bioquímicos e, em alguns casos, análises genéticas, para identificar a presença de doenças que podem não apresentar sintomas visíveis ao nascimento, mas que podem causar sérias complicações se não tratadas.

Figura 2: Teste do Pezinho sendo realizado

Quais doenças são detectadas pelo Teste do Pezinho?

No Brasil, o painel básico do Teste do Pezinho abrange seis doenças principais:

  • Fenilcetonúria: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina. Se não for tratado, pode causar danos neurológicos graves. A detecção precoce permite o início de uma dieta rigorosa, evitando problemas intelectuais e comportamentais.
  • Anemia Falciforme: Essa é uma condição genética que altera a forma das células sanguíneas, causando dificuldades no transporte de oxigênio e aumento do risco de infecções e complicações. A detecção precoce é fundamental para iniciar o tratamento preventivo e reduzir complicações, como infarto cerebral.
  • Fibrose Cística: Uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causada por uma mutação no gene CFTR . A doença leva ao acúmulo de muco nas vias aéreas e nos órgãos digestivos. O tratamento precoce, com antibióticos e enzimas digestivas, pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
  • Hipotireoidismo Congênito: Embora nem sempre seja de origem genética, pode ter causas genéticas associadas. A doença compromete a função da glândula tireoide, levando a dificuldades no crescimento e no desenvolvimento mental. A detecção precoce através do teste permite a reposição hormonal imediata.
  • Deficiência de Biotinidase: Um distúrbio metabólico genético que afeta a capacidade do corpo de utilizar a biotina (vitamina H), essencial para a saúde da pele, cabelo e metabolismo. O tratamento com suplementação de biotina é simples e eficaz, evitando complicações graves.
  • Hiperplasia Adrenal Congênita: Uma condição genética que afeta as glândulas adrenais, impactando a produção de hormônios essenciais para o equilíbrio do sal e do metabolismo. Quando não tratada, pode levar a sérios problemas de saúde, incluindo crises de desidratação e desequilíbrios hormonais.

Além disso, a versão ampliada do teste pode incluir outras condições genéticas e metabólicas, como distúrbios de imunodeficiência e erros inatos do metabolismo.

Importância para o diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce fornecido pelo Teste do Pezinho é fundamental para a prevenção de complicações graves e para o sucesso dos tratamentos. 

Doenças genéticas e metabólicas muitas vezes não apresentam sintomas visíveis ao nascimento, o que torna esse rastreamento essencial para evitar problemas irreversíveis, como atrasos no desenvolvimento e complicações de saúde ao longo da vida.

Com o diagnóstico precoce, é possível iniciar tratamentos específicos, terapias de suporte e dietas adequadas que podem evitar o avanço das condições e garantir uma vida saudável para uma criança.

Qual a diferença entre o Teste Normal e o Teste Ampliado?

O Teste do Pezinho é oferecido gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e cobre um painel básico de doenças. No entanto, muitos laboratórios privados disponibilizam o Teste do Pezinho Ampliado, que abrange um número maior de condições genéticas e metabólicas. O teste ampliado pode detectar até 50 doenças, dependendo do laboratório, oferecendo uma visão ainda mais completa da saúde do recém-nascido.

Optar pelo teste ampliado é uma escolha importante para famílias que desejam ter uma triagem mais abrangente e reduzir o risco de doenças raras não detectadas pelo painel básico. No entanto, essa versão geralmente não é coberta pelo SUS e tem um custo adicional. 

O Teste do Pezinho é um exemplo claro de como exames preventivos simples e rápidos podem salvar vidas e garantir a qualidade de vida de milhares de crianças. 

Portanto, é essencial que a sociedade continue informada sobre a relevância deste exame e que novos avanços tecnológicos possam torná-lo ainda mais abrangente.

Referências

Vários autores. Teste do pezinho: algumas gotas de sangue podem mudar a vida de um bebê. Disponível em: https://www.saude.ce.gov.br/2023/06/05/teste-do-pezinho-algumas-gotas-de-sangue-podem-mudar-a-vida-de-um-bebe/

GUIDA, Gustavo.Teste do pezinho ampliado: quais doenças detecta e importância do exame. Disponível em: https://sergiofranco.com.br/saude/teste-do-pezinho-ampliado

Vários autores. Conheça como o teste do pezinho é importante na prevenção da saúde do seu bebê. Disponível em: https://www.labclasspardini.com.br/teste-do-pezinho-saiba-mais-sobre-o-exame-e-como-cuidar-da-saude-do-bebe/

Vários autores. Teste do pezinho previne seis tipos de doenças em recém-nascidos. Disponível em: https://saude.rs.gov.br/teste-do-pezinho-previne-seis-tipos-de-doencas-em-recem-nascidos

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